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네이버 상위노출 자폐가 단지 타이레놀 때문?…“유전자 원인일 때도 변이 발생 위치 따라 증상 달라져”

이길중
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25-09-29
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네이버 상위노출 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
정부가 인공지능(AI) 육성을 핵심 과제로 내세우고 있지만, 정작 정부에서 일하는 AI 전문 인력은 상당히 적은 것으로 나타났다.
국회 기획재정위원회 소속 정태호 더불어민주당 의원이 24일 중앙행정기관의 AI 전문 인력 채용·퇴사 현황을 집계한 결과, 현재 근무 중인 전문가는 24명에 불과했다. AI 전문 인력은 머신러닝, 딥러닝, 자연어 처리, 컴퓨터 비전 등 AI 관련 학위를 취득했거나 관련 연구 과제를 수행한 인력을 의미한다.
정부 부처 중 AI 인력을 채용한 곳은 과학기술정보통신부(1명), 행정안전부(1명), 통일부(1명), 식품의약품안전처(2명) 등 4곳에 그쳤다. 청 단위에서는 국세청(5명), 통계청(2명), 특허청(5명), 질병관리청(2명), 기상청(4명), 해양경찰청(1명) 등 6곳이었다. 반면 제조업에 AI 기술 도입을 맡는 산업통상자원부나 AI 스타트업 지원을 담당하는 중소벤처기업부에는 전문 인력이 전무했다.
기획재정부 등 15개 부처는 향후 채용 계획이 없다고 밝혔다. 관세청·조달청 등 15개 청과 방송통신위원회·금융위원회 등 6개 위원회 역시 별다른 계획이 없는 것으로 나타났다. 앞서 기재부가 ‘새 정부 경제성장 전략’을 통해 공공부문 전반에 AI를 도입하겠다는 청사진을 내놓은 것과 대조적이다.
과거 채용을 했더라도 낮은 처우로 퇴사한 경우도 많았다. 최근 5년간 중앙행정기관에서 채용한 AI 전문가는 28명이었으며, 낮은 처우로 인해 5년 동안 퇴사자도 10명에 달했다. 실제 AI 전문 인력의 평균 연봉은 5127만원으로, 지난해 공무원 평균 연봉(6624만원)보다 낮았다. 국세청의 경우 그간 민간 경력자 채용으로 AI 전문 인력을 확충했지만, 낮은 보상으로 중도 퇴사하는 등 인재 영입에 어려움을 겪고 있는 것으로 알려졌다.
정 의원은 “AI 3대 강국 실현을 위해서는 정책 설계자가 AI를 충분히 이해할 수 있어야 한다”며 “정부의 AI 정책 경쟁력을 높이기 위해선 인력 유출을 막고 처우를 개선하는 대책이 반드시 필요하다”고 말했다.