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웹사이트 상위노출 자폐가 단지 타이레놀 때문?…“유전자 원인일 때도 변이 발생 위치 따라 증상 달라져”

이길중
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25-09-28
320 회

웹사이트 상위노출 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
시민 등 3만여명 광화문 집결, 마이크 잡고 기후위기 역행 정부 질타‘올해의 걸림돌’에 산업부·오세훈 서울시장·이스라엘 정부 등 선정
“이렇게 가다가는 대한민국이 100년도 못 버틸 거예요. 어른들이 기후위기를 멈출 수 있게 도와주세요.”
늦더위의 열기가 남은 지난 27일 오후 2시. 시민들이 저마다 간절함을 품고 서울 종로구 광화문 인근 동십자각 앞에 모였다. 올해로 5번째 열린 기후정의행진에 참석하기 위해서였다. 초등학생 한서후(13)도 그중 한 명이었다. 서후는 대한민국의 미래를 걱정하는 마음을 안고 광장에 나왔다고 했다.
행진에는 653개 환경·노동·종교 단체 관계자, 추진위원 1500여명, 시민 등 3만여명이 참가했다. 최은서(13)에게 기후정의행진은 귀찮고 힘들지만 반드시 해야 할 일이었다. “솔직히 말해도 되나요? 시끄럽고 힘들어요. 하지만 후회는 안 해요. 정말로. 우리를 위해서 나온 거니까요”라고 했다.
올해 기후정의행진의 표어는 ‘기후정의로 광장을 잇자’였다. 참가자들은 광장 곳곳에서 손팻말을 들고 자신의 주장을 펼치며 각자가 생각하는 기후정의를 말했다. 고등학생 청예(활동명)는 윤석열 전 대통령의 불법계엄 사태 이후 꾸준히 광장에 나온다고 했다. 한 달에 세 번 이상 다양한 투쟁 현장을 찾아다닌다. 청예는 “요즘 청소년, 젊은이들에게 공감을 받는 감정은 ‘허무’”라며 “살기 힘든 세상인데 이 모든 난관을 극복한다 해도 결국 기후위기로 죽을 거라는 생각을 많이 한다”고 했다. 그럼에도 “아직은 모든 걸 포기하고 도망가고 싶지는 않다”며 “살아 있는 한 최대한 연대와 투쟁을 통해 문제를 해결해보고 싶다”고 말했다.
시민에게 서명을 받는 활동가들에게 이 행사는 귀한 ‘대목’이다. 대학생 김보민씨는 ‘2035년 내연차 판매 중단’을 촉구하는 활동을 하고 있다. 김씨는 “서명을 요청하면 거절하는 분이 많은데, 오늘은 거절하는 분이 한 분도 없었다”며 “‘모두가 같은 마음으로 여기 있구나’라는 생각에 기쁜 마음”이라고 말했다.
본 집회가 시작되자 농민, 노동자, 환경운동가, 인권활동가 등 각 분야를 대표하는 이들이 마이크를 잡고 기후위기에 역행하는 정부를 비판했다. 조직위원회가 발표한 ‘올해의 기후정의 걸림돌’ 선정 결과도 눈에 띄었다. 올해는 산업통상자원부, 원자력안전위원회, 국토교통부, 오세훈 서울시장, 글로벌 농기업인 몬산토 바이엘, 이스라엘 정부 등이 기후재난 위기를 심화시킨 주체로 선정됐다.
시민들이 신고한 13개 후보 가운데 투표를 통해 기후정의행진이 내건 6대 요구안별로 하나씩 선정한 결과였다. 올해 기후정의행진 요구안은 기후정의에 입각한 ‘국가 온실가스 감축 목표(NDC)’와 전환 계획 수립, 탈핵·탈화석연료·공공재생에너지 확대로 정의로운 에너지 전환 실행, 반도체·AI 산업 육성 재검토 및 생태계 파괴 사업 중단, 모든 생명의 존엄과 기본권·사회 공공성 보장, 농업·농민의 지속 가능성 보장, 방위산업 육성과 무기 수출 중단 등 6가지였다.
조직위는 “산업부는 NDC 강화를 적극적으로 방해했고, 원자력안전위원회는 노후 핵발전소 수명연장의 거수기 역할을 했으며, 국토교통부는 전국 각지에서 대규모 토목사업을 벌였다”고 밝혔다. 이어 “오 시장은 공공성과 돌봄 서비스를 후퇴시켰고, 몬산토 바이엘은 유전자변형생물체(GMO) 확산에 가장 적극적으로 나섰으며, 이스라엘 정부는 집단학살과 생태계 파괴, 대량 온실가스 배출을 야기했다”고 했다.
본 집회에 이어 종각역, 을지로입구역, 서울시청 광장을 거쳐 다시 광화문으로 돌아오는 행진이 진행됐다. 시민들은 농민과 에너지 공공성, 평화, 생태돌봄 등 주제에 맞춰 구호를 외치고 함성을 지르며 서로를 응원했다. 집회를 마친 참가자들은 올해도 사이렌 소리에 맞춰 도로 위에 죽은 듯 드러눕는 ‘다이인’(die-in) 퍼포먼스를 벌였다.
더불어민주당 정청래 대표가 대전 국가정보자원관리원 화재로 정부 업무시스템이 무더기로 마비된 것과 관해 당 차원의 지원 대책을 마련하겠다고 밝혔다.
정 대표는 이날 페이스북에 올린 글에서 “사무총장과 국회 행정안전위 간사에게 정부가 만전의 대책을 세우도록 당차원의 지원대책을 긴밀히 협의하도록 지시했다”면서 “조속히 정상화되도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
백승아 민주당 원내대변인도 이날 브리핑에서 “국가정보자원관리원 화재로 정부 전산 시스템에 심각한 장애가 발생해 국민들의 일상 생활에 큰 불편이 초래됐다”며 “민주당은 정부와 함께 국민 불편을 최소화하고 사고 수습을 위해 전방위적으로 지원하겠다”고 말했다.
이어 “화재 사고의 철저한 원인 규명과 재발 방지를 위한 실질적 대책 마련에도 최선을 다하겠다”며 “국민의힘을 비롯한 야당의 초당적 협력을 요청드린다”고 했다.
전날 국가정보원에서 발생한 화재로 모바일 신분증과 국민신문고, 정부24 등 행정 시스템이 대규모로마비되는 사태가 벌어졌다. 이날 오전 6시30분쯤 큰 불길이 잡히면서 10시간여만에 초진됐다. 행정안전부는 이날 위기상황대응본부를 중앙재난안전대책본부로 격상하고 위기경보수준을 ‘경계’에서 ‘심각’으로 상향해 대응 중이다.