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의정부소년재판변호사 자폐가 단지 타이레놀 때문?…“유전자 원인일 때도 변이 발생 위치 따라 증상 달라져”

이길중
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25-09-27
347 회

의정부소년재판변호사 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
국가정보자원관리원 화재로 배터리 화재의 위험성이 다시 부각되고 있다. 리튬이온 배터리 화재는 ‘열 폭주(thermal runaway)’ 현상이 나와 섭씨 1000도 이상의 열로 화재 피해를 일으키는 것으로 알려져 있다. 앞서 2022년 경기 성남 SK C&C 판교 데이터센터에서 발생한 리튬이온 배터리 화재로 ‘카카오 먹통’ 사태가 있은 지 3년 만에 대형 배터리 화재가 발생하면서 우려가 커지고 있다.
27일 소방당국이 밝힌 국가정보자원관리원 화재 브리핑 내용을 종합해보면, 이번 화재는 전날 오후 8시20분쯤 국정자원 5층 전산실에서 리튬이온 배터리에 붙이 나면서 시작됐다. 소방당국은 10시간 만인 이날 아침 6시30분쯤 불길을 잡았다. 하지만 2시간쯤 뒤인 오전 8시 40분쯤 불이 재발해 진압에 나섰다.
소방당국은 이번 화재 원인이 리튬이온 배터리에 붙은 불 때문이라고 밝혔다. 무정전 전원장치 배터리를 지하로 이전하는 작업 중 전원이 차단된 배터리 1개에서 화재가 발생한 것이다. 전동킥보드와 휴대용 배터리 등을 중심으로 제기됐던 리튬이온 배터리 발화가 공공 인프라까지 확산하면서 안전성 논란이 불거지고 있다.
국회 행정안전위원회 소속 박정현 더불어민주당 의원이 소방청으로부터 제출받은 자료를 보면 2021년부터 올해 6월까지 배터리 화재는 총 2439건 발생해 사망 7명, 부상 125명이 발생했다. 같은 기간 재산피해는 1343억6591만 원으로 집계됐다.
연도별로는 2021년 319건(부상 11명), 2022년 345건(부상 20명), 2023년 359건(사망 1명·부상 17명), 2024년 543건(사망 3명·부상 35명), 2025년 상반기 300건(사망 2명·부상 21명)이었다. 해마다 증가세를 보이고 있다. 올해는 상반기에만 300건이 발생했다.
지역별로는 경기가 769건으로 가장 많았다. 인천(105건, 피해액 267억 원), 울산(33건, 피해액 167억 원), 전남(180건, 피해액 169억 원) 등 산업단지가 밀집한 지역에서 큰 피해가 집중됐다. 서울에서도 179건이 발생해 9명이 다쳤다.
리튬이온 배터리의 화재는 일반 화재와 달리 진압이 어렵다고 한다. 리튬이온 배터리 화재는 ‘열폭주(thermal runaway)’ 현상으로 발생하는 경우가 많은데, 이는 배터리 손상으로 양극과 음극이 직접 맞닿으면서 짧은 시간 안에 내부 온도가 섭씨 1000도까지 치솟는 현상이다. 이 때문에 불이 꺼진 것처럼 보여도 재점화될 수 있다. 내부 화학반응이 끝날 때까지 불길이 이어질 수 있다.
김기선 대전유성소방서장은 이날 화재 현장 브리핑에서 “리튬이온배터리 화재 특성상 진화에 애로사항이 있어 장시간 진압이 불가피했다”며 “리튬이온배터리를 정확하게 진화할 수 있는 것은 다량의 물로 냉각 소화를 하는 것으로, 서버에 피해가 없도록 힘쓰고 있다”고 말했다.

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