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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

이길중
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25-07-05
13 회

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
김종문 (주)카스큐어 테라퓨틱스 대표(사진)가 30일 국제로타리 3650지구(서울)의 총재로 공식 취임했다.
친한동훈계인 신지호 전 국민의힘 전략기획부총장이 1일 한동훈 전 국민의힘 대표가 오는 8월 열릴 전당대회에 당대표 후보로 출마할 가능성에 대해 “최근까지의 분위기로 봐서는 (출마) 신중론이 시간이 갈수록 더 강해지고 있다”고 말했다.
신 전 부총장은 이날 KBS라디오에서 “최종 결정을 한 건 아니지만”이란 단서를 달고 이같이 밝혔다.
그는 그 이유에 대해 “3대 특검의 쓰나미가 쓸고 지나가는 환경인데 당은 좀비가 된 친윤(친윤석열계)이 여전히 주인 행세를 하고 있다”며 “이런 상황에서 과연 유의미한 일들을 당대표가 돼서 해낼 수 있을까 심각하게 고민 안 할 수가 없다”고 말했다.
그는 “당이 처참하게 망가졌으면 기존에 기득권을 행사했던 분들이 최소한의 양심과 염치를 가지고 물러서는 모습을 보여줘야 하는데 전혀 그렇지 않다”며 “김용태(전 비상대책위원장)라는 젊은 정치인이 마음에 안 드는 구석이 있다지만 조금 넓은 마음으로 활동할 공간을 만들어줄 수 있는데 전혀 허용하지 않았다”고 말했다.
국민의힘은 이날 오는 8월 전당대회가 열릴 때까지 송언석 원내대표가 비상대책위원장을 겸임하는 관리형 비대위를 출범시킨다. 차기 전당대회에 출마할 당대표 후보로는 한 전 대표와 대선 후보를 한 김문수 전 고용노동부 장관, 원내에서 안철수·나경원 의원 등이 거론된다.
전국 대부분 지역에 폭염특보가 내려진 1일 인천 남동구의 한 농장에서 농부들이 감자를 수확하고 있다.
<연합뉴스>
외국계 기업의 한국지사라며 투자금을 끌어모은 뒤 돈을 가로챈 의혹을 받는 업체 대표가 구속됐다.
서울경찰청 국제범죄수사계는 글로벌골드필드(GGF) 대표 정모씨를 특정경제범죄가중처벌법상 사기, 유사수신행위법 위반 등 혐의로 지난달 25일 검찰에 구속 송치했다고 1일 밝혔다.
이 업체는 인공지능(AI)을 활용한 농업, 의료기기 등 친환경 사업 등에 투자해 큰 수익을 볼 수 있다며 투자를 유도한 뒤 지난 4월 갑자기 출금을 중단한 것으로 알려졌다.
경찰에는 이 업체로부터 약속받은 수익을 받지 못하는 등 피해를 봤다는 고소장과 진정서가 잇따라 접수됐다. 현재까지 파악된 피해자는 약 2000명, 피해 금액은 2000여억원으로 추정된다.
경찰은 정씨에 대한 추가 수사를 이어가고 있다.